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Mãe de menina que tomou 'remédio mais caro do mundo' comemora evolução da filha no Dia da Pessoa com Ame
08/08/2024
(Foto: Reprodução) Júlia Gonzalez Ortega Fernandes obteve medicação de dose única em fevereiro deste ano. De lá para cá, família se sente mais tranquila e comemora avanços motores da criança. Mãe celebra pequenos avanços de criança que tomou remédio mais caro do mundo' em SP
Mais qualidade de vida. É o que a família de Júlia Ortega Gonzalez Fernandes, de quatro anos, buscou ao medicá-la com o Zolgensma, que custa aproximadamente R$ 6,5 milhões e é considerado o remédio mais caro do mundo. No Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado nesta quinta-feira (8), a mãe dela citou o "alívio" com a melhora no quadro da filha.
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Júlia mora com a família em Bertioga, no litoral de São Paulo, e foi diagnosticada quando tinha apenas um ano com AME tipo 2. Trata-se da forma intermediária da doença, que é rara e pode afetar a capacidade de caminhar, correr e até respirar.
A mãe da menina, Bruna Ortega Gonzalez Fernandes, considerou que, pouco a pouco, a filha apresentou "pequenos avanços". Ela disse também acreditar que as sessões de fisioterapia ajudarão ainda mais a pequena nessa jornada.
"A gente ainda está nessa batalha", disse Bruna. "Tem que trabalhar o quadril, a questão dos músculos da coxa e o posicionamento do pé. Ela tem um pouco de escoliose também, então [para] tudo isso a gente precisa das fisioterapias".
Júlia e o remédio mais caro do mundo
Os pacientes diagnosticados com AME apresentam baixos níveis de uma proteína chamada 'SMN'. O remédio Nusinersena (Spinraza), portanto, serve para aumentar a produção dela. Apesar disso, apenas o Zolgensma é capaz de neutralizar os efeitos da doença.
Ao g1, a presidente nacional da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, Fátima Braga, explicou que o uso do medicamento é recomendado principalmente para crianças com menos de dois anos.
Segundo ela, para que a administração do remédio tenha ainda mais sucesso, deve ocorrer no paciente assintomático ou com até cinco meses de vida. Dessa forma, difundir o medicamento antes que a doença progrida muito pode prevenir ou minimizar danos significativos aos músculos e nervos.
Segundo Bruna, no entanto, ela explicou que a filha recebeu o medicamento estrangeiro por meio do convênio, em fevereiro, já aos quatro.
Diagnóstico e tratamento
Pais de Júlia receberam o diagnóstico quando ela tinha quase 2 anos
Arquivo pessoal
Bruna disse ter notado que a filha era diferente porque ela não conseguia andar, só “engatinhar”. Júlia teve um diagnóstico tardio, com quase dois anos. A partir disso a família foi atrás de tratamento com fisioterapeutas para estimulá-la.
Após a descoberta, ela tomou sete doses do Spinraza, e a família deu entrada na Justiça para obter o Zolgensma. Depois de alguns meses, a resposta positiva para a medicação chegou junto com a esperança de um futuro de maior independência para Júlia, que só engatinha e anda com ajuda de uma órtese – dispositivo que auxilia nas funções de membros, como a perna.
Mesmo com as dificuldades cotidianas, Bruna está mais segura desde que a filha recebeu o medicamento. Para ela, esse passo trouxe alívio para a família e dá mais uma garantia de que ela não regredirá.
"Ela já estava tendo avanços, depois que tomou a medicação continuou tendo avanços. Pequenos, mas ainda tem”, afirmou.
Agora, ela e o pai da criança lutam na Justiça para conseguir o home care – tratamento em casa – com fisioterapeutas específicos da área. A mãe contou ainda não ter tido decisão favorável.
Júlia conseguiu medicação para melhorar qualidade de vida
Arquivo pessoal
O que é a AME?
Segundo o Ministério da Saúde, a AME é uma doença genética rara, sem cura, e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
A presidente nacional da Associação Brasileira de AME, Fátima Braga, acrescentou que a doença acaba impactando nos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
No Brasil, de acordo com ela, existem aproximadamente 2,5 mil pacientes com a doença.
Quando é ideal tomar o remédio?
De acordo com a presidente da associação, estudos apontam que a infusão do Zolgensma é mais eficaz antes do início dos sintomas graves da AME, pois os danos musculares aumentam ao longo do tempo.
De acordo com Fátima, tomar o medicamento tarde demais pode representar alguns riscos para a criança, mas ela reforçou que cada caso é único. Então, o tratamento deve sempre ser discutido com a equipe médica para determinar o melhor momento e abordagem para cada paciente individualmente.
Como funciona o Zolgensma?
O remédio é uma terapia gênica que devolve ao paciente o gene faltante. Ele foi desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é vendido por uma empresa suíça. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o tratamento em 2020.
O gene é injetado no corpo do paciente através de cápsula de vírus modificados em laboratório: são eles que transportam o gene que o paciente precisa até as células da medula espinhal;
Quanto menor a criança, menor o peso e, portanto, menor a quantidade de vírus injetados;
O zolgensma é o único tratamento disponível que atua diretamente no DNA;
A aplicação é feita em dose única;
Não há alteração no DNA do paciente;
Estudos clínicos já comprovaram a eficácia do medicamento contra a AME.
Infográfico explica funcionamento do remédio Zolgensma
Arte/Ben Ami Scopinho/NSC
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